自閉スペクトラムの二タイプは遺伝的に異なる可能性

分析の結果、自閉スペクトラム障害では、「早期診断型」と「後期診断型」で ２つの関連ポリジーン因子（genetic factors） が存在するというモデルがもっとも適切とされました（遺伝相関 r₉ ≈ 0.38）。
早期診断因子（Factor 1）：幼少期から社会／コミュニケーション能力の低さが関連。ADHD や精神疾患との遺伝的相関は中程度。
後期診断因子（Factor 2）：思春期以降の社会情動／行動困難の増加と関連。ADHD や様々な精神疾患との遺伝的相関が高め。
つまり、後期診断群は “自閉症＋（あるいは）併存する精神・行動上の困難” が遺伝的にも強く関連している可能性があるということ。
https://nature.com/articles/s41586-025-09542-6
Zhang, X., Grove, J., Gu, Y. et al. Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature (2025). https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6